鱼鳞病的分类、发病机理、临床表现

鱼鳞病是一组常见的以皮肤干燥，伴有鱼鳞状鳞屑为特征的角化异常性遗传性皮肤病。

分类

1.寻常型鱼鳞病

2.X性联鱼鳞病

3.板层状鱼鳞病

4.大疱性先天性鱼鳞病样红皮病。

发病机理

1.寻常型鱼鳞病

常染色体显性遗传，发病机制未明，推测可能与透明角质颗粒的主要前体蛋白基因表达缺陷有关。

2.X性联鱼鳞病

性连锁隐性遗传，位于X染色体的类固醇硫酸酯酶基因缺陷，使硫酸胆固醇积聚于角质层，导致角质形成细胞的黏合性增加，不能正常脱落。

3.大疱性先天性鱼鳞病样红皮病

常染色体显性遗传，角蛋白K1或K10的编码基因突变从而引起表皮分化紊乱、表皮内水疱形成，从而导致角化异常和表皮松解。

4.板层状鱼鳞病

常染色隐性遗传，发病机制尚不清楚，可能与谷氨酰胺转移酶缺陷有关。

临床表现

1.寻常型鱼鳞病

(1)好发于3～12个月婴幼儿，男女比例相同，为最常见的鱼鳞病。

(2)皮损弥漫全身，躯干下部和四肢伸侧为重，腋窝、肘窝、面部较少受累。

(3)患者通常无自觉症状，冬季干燥和瘙痒加重，夏季缓解，常伴有毛周角化病，50%以上的患者有特应性皮炎。

(4)轻者仅皮肤干燥伴有细小、粉末状鳞屑，典型皮损为淡褐色至深褐色菱形或多角形鳞屑，鳞屑中央牢固粘着，边缘游离，如鱼鳞。

双小腿寻常型鱼鳞病

2.X性联鱼鳞病

刚出生或婴儿期发病，仅见于男性，女性为携带者，较少见。

(1)好发于颈后、手臂伸侧、肘窝、腘窝和躯干，掌跖和面部不受累。

(2)皮损类似寻常型鱼鳞病，污浊或棕色的大片黏着性鳞屑。

(3)患者通常无自觉症状，50%男性成人有逗号状间质性角膜混浊(但不影响视力)，20%的患者发生隐睾。

3.大疱性先天性鱼鳞病样红皮病

发生于出生时或出生后很短时间内，男女比例相当，罕见。

(1)皮损泛发全身，以屈侧为重，过度角化可波及掌跖，可引起甲营养不良，不累及黏膜。

(2)出生时或出生后不久可见大疱，易破溃形成糜烂面，随后红斑水疱逐渐减轻，代之以鳞屑遍及全身。

(3)新生儿及婴儿时期常因继发感染而发出臭味，甚至引起败血症和电解质紊乱而导致死亡，此病为慢性病毁损容貌，对家庭和社会有巨大影响。

4.板层状鱼鳞病

(1)出生时发病，持续终身，男女发病比例大致相同。

(2)好发于下肢，累及褶皱部位、头发、指甲、眼睛，不累及黏膜。

(3)儿童和成人：全身灰棕色鳞屑(板层状)，呈显著四边形，如马赛克样，掌跖常有角化过度;婴幼儿：出生时表现为火棉胶纸样膜所包裹的婴儿，皮肤呈广泛弥漫的潮红。

实验室检查

1.皮肤病理寻常型鱼鳞病表现为角化过度，颗粒层正常或增厚，棘层轻度肥厚;性联鱼鳞病在正常或轻度增厚的颗粒层上方见到角化过度和角化不全，毛囊可角化过度;板层状鱼鳞病不具诊断特征，除上述改变尚有银屑病样表皮增生及表皮突增宽;大疱性先天性鱼鳞病样红皮病表现为角化过度，颗粒层增厚，透明角质颗粒大而不规则，表皮细胞皱缩，核周空泡化，细胞边界不清，有腔隙甚至有表皮松解形成的水疱。

2.生化检查性联鱼鳞病硫酸胆固醇水平升高，类固醇硫酸酯酶减少或缺乏。

诊断和鉴别诊断

1.诊断依据根据发病年龄、临床表现和组织学特征可以明确诊断。

2.鉴别诊断各类先天性鱼鳞病应与获得性鱼鳞病鉴别，后者在恶性肿瘤，特别是淋巴瘤、麻风或其他慢性消耗性疾病和严重营养不良患者中发生，发病晚，无家族发病史。